Hemocromatose - C282y - H63d - S65c
O exame de Hemocromatose detecta mutações genéticas (C282y, H63d e S65c) que causam acúmulo excessivo de ferro no organismo. Este teste genético é essencial para diagnosticar a hemocromatose hereditária, uma doença que pode danificar órgãos como fígado, coração e pâncreas se não tratada.
AmostraSangue venoso ou swab bucal
Prazo7-15 dias úteis
CategoriaGenetica
PreparoNão é necessário jejum para realizar este exame. O paciente deve comparecer ao laboratório durante o horário de funcionamento com um documento de identificação válido. A coleta é rápida e simples, podendo ser feita por punção venosa ou coleta de swab bucal.
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O que é o exame
A hemocromatose é uma doença genética que faz o corpo absorver mais ferro do que precisa, acumulando-o em órgãos vitais. Este exame analisa mutações específicas nos genes responsáveis pela regulação do ferro. As três mutações avaliadas (C282y, H63d e S65c) são as mais comuns e ajudam a confirmar o diagnóstico e determinar o risco de desenvolvimento da doença. O teste utiliza uma amostra de sangue ou swab bucal para identificar se você herda essas variações genéticas.
Para quem é indicado
O exame é indicado quando há suspeita clínica de hemocromatose, em casos de aumento de ferritina ou saturação de transferrina, ou quando há histórico familiar da doença. Também é recomendado para parentes de pacientes diagnosticados com hemocromatose hereditária, mesmo que assintomáticos.
Como se preparar
Não é necessário jejum para realizar este exame. O paciente deve comparecer ao laboratório durante o horário de funcionamento com um documento de identificação válido. A coleta é rápida e simples, podendo ser feita por punção venosa ou coleta de swab bucal.
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