X Frágil - Pesquisa por Pcr
O exame X Frágil - Pesquisa por PCR detecta mutações no gene FMR1 responsáveis pela Síndrome do X Frágil, uma condição genética que causa deficiência intelectual e problemas de desenvolvimento. Este teste é essencial para diagnóstico precoce e orientação genética de famílias com histórico da síndrome.
AmostraSangue venoso (tubo seco — tampa vermelha/amarela)
Prazo1 dia útil
CategoriaInflamacao
PreparoPara este exame, não é necessário jejum. O paciente deve comparecer ao laboratório portando documento de identidade válido. A coleta é simples, realizada por punção venosa em tubo seco (tampa vermelha/amarela). Recomenda-se evitar atividades físicas intensas no dia anterior à coleta.
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O que é o exame
O X Frágil é um exame genético que utiliza a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) para identificar expansões de repetições CGG no gene FMR1 localizado no cromossomo X. A Síndrome do X Frágil é uma condição hereditária que afeta principalmente meninos, causando deficiência intelectual, problemas comportamentais e características físicas particulares. O teste mede o número de repetições de CGG para classificar se o paciente é portador, afetado ou está em zona cinzenta da mutação.
Para quem é indicado
O exame é indicado para crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual não esclarecida ou comportamentos atípicos. Também é recomendado para mulheres com histórico de infertilidade, insuficiência ovariana prematura ou com antecedentes familiares de síndrome do X Frágil, além de investigação em famílias com casos confirmados da doença.
Como se preparar
Para este exame, não é necessário jejum. O paciente deve comparecer ao laboratório portando documento de identidade válido. A coleta é simples, realizada por punção venosa em tubo seco (tampa vermelha/amarela). Recomenda-se evitar atividades físicas intensas no dia anterior à coleta.
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