Erros Inatos do Metabolismo
O exame de Erros Inatos do Metabolismo é um teste neonatal essencial que detecta precocemente distúrbios metabólicos raros em recém-nascidos. Realizado através de uma amostra de sangue capilar, identifica condições que, se não tratadas, podem causar sérios problemas de saúde ou deficiência intelectual. É fundamental para garantir qualidade de vida e desenvolvimento saudável do bebê.
AmostraSangue capilar (punção do calcanhar)
Prazo5-10 dias úteis
CategoriaNeonatal
PreparoO exame não requer jejum prévio. A coleta deve ser realizada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, após alimentação estabelecida. A amostra é obtida através de uma pequena punção no calcanhar do recém-nascido, com coleta de gotículas de sangue em papel filtro específico. Não há necessidade de preparo especial dos pais ou responsáveis, apenas informar ao profissional sobre qualquer medicação que o bebê esteja recebendo.
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O que é o exame
O exame de Erros Inatos do Metabolismo avalia o funcionamento das vias metabólicas do recém-nascido através de uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar. Ele detecta distúrbios genéticos que afetam a capacidade do corpo de processar certos aminoácidos, ácidos orgânicos e outras substâncias essenciais. Quando identificados precocemente, esses erros metabólicos podem ser controlados com tratamento adequado, prevenindo complicações graves. O exame utiliza tecnologia avançada de cromatografia para medir e analisar múltiplos marcadores metabólicos.
Para quem é indicado
O exame é indicado para todos os recém-nascidos, preferencialmente entre o 3º e 5º dia de vida. É especialmente importante para bebês com histórico familiar de erros inatos do metabolismo, sinais de letargia ou dificuldades alimentares, ou quando há suspeita clínica de distúrbios metabólicos. Também é recomendado em casos de desenvolvimento inadequado ou vômitos recorrentes nos primeiros dias de vida.
Como se preparar
O exame não requer jejum prévio. A coleta deve ser realizada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, após alimentação estabelecida. A amostra é obtida através de uma pequena punção no calcanhar do recém-nascido, com coleta de gotículas de sangue em papel filtro específico. Não há necessidade de preparo especial dos pais ou responsáveis, apenas informar ao profissional sobre qualquer medicação que o bebê esteja recebendo.
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